正常人体内的细胞核有23对(46条)染色体，每个染色体携带不同的固定基因。

　　染色体上的一个基因可以因为某种原因脱落并附着在另一个染色体上，这叫易位。若两种染色体都脱落下部分基因片段，相互交换位置，则称为平衡易位。

　　染色体最常见的问题是缺失、重复、倒转、异位，平衡易位在普通人群中的发生率为1.9%。易位染色体平衡患者流产和生育畸形儿的风险较高。

　　平衡易位者，生殖细胞减数分裂后，会产生多种携带不同染色体的精子或卵子，与正常人结婚后可能会产生三种不同形状的孩子:

　　(1)健康人，染色体正常，

　　(2)平衡易位者，不平衡易位者，即由于遗传信息的质变，染色体正常且异常。

　　(3)不健康者基因携带异常。

　　染色体异常是无法治疗的，生殖医生建议第三代试管婴儿可以避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)将筛选遗传缺陷的时间提前到早期胚胎阶段，是一种非常早期的产前诊断方法。是在胚胎植入子宫之前分析精子、卵子和胚胎的遗传物质，判断是否存在特定的遗传异常，选择健康优质的胚胎植入子宫腔，从而获得正常胎儿的技术。